Un equipo de investigadores ha identificado una mutación genética responsable de la estenosis aórtica subvalvular canina (SAS, por sus siglas en inglés). El estudio, dirigido por la Universidad de California, Davis y el cardiólogo veterinario Joshua Stern, apareció en la edición de septiembre 2014 de la revista Human Genetics.1
Los investigadores analizaron miles de genes de la raza Terranova para identificar la mutación asociada con SAS. La mutación se produce en el gen de la proteína que se une a la clatrina fosfatidilinositol (PICALM, por sus siglas en inglés). Curiosamente, según el Dr. Stern, esta es la misma mutación genética que se ha relacionado con el desarrollo de lesiones tipo placa en los cerebros de los enfermos de Alzheimer.
Además del análisis de genes, el equipo de investigación también llevó a cabo un análisis de pedigrí en una familia de 45 perros de Terranova para buscar patrones de herencia de la mutación del gen PICALM. Ellos fueron capaces de confirmar que sólo uno de los padres tenía que tener la mutación para pasarlo a la descendencia, y no todos los perros con la mutación desarrollan la enfermedad.
"Ahora nuestra esperanza es que los criadores puedan tomar decisiones informadas sobre la cría y evitar la cría de perros que albergan esta mutación, y así eliminar gradualmente la enfermedad de la raza Terranova," dijo Stern en un comunicado de prensa de la universidad.2
Estenosis Aórtica Subvalvular
La estenosis subvalvular aórtica (SAS, por sus siglas en inglés) (con frecuencia abreviado como estenosis aórtica o estenosis subaórtica) es el tipo más común de enfermedad cardíaca hereditaria en los Golden Retriever, Terranova y Rottweiler.
La enfermedad se caracteriza por un estrechamiento (estenosis) causado por una cresta o anillo de crecimiento anormal del tejido que inhibe el flujo de sangre desde el corazón hasta la aorta. El estrechamiento se clasifica en leve, moderado o severo.
Lamentablemente, los perros aparentemente sanos con SAS podrían morir repentinamente, en parte porque incluso los animales con estenosis severa podrían no mostrar signos claros de enfermedad. Y a menudo sus dueños no reconocen que los episodios de intolerancia al ejercicio o desmayos o colapsos de emoción son señales de alerta para SAS.
Los Síntomas de SAS
En los casos leves de estenosis aórtica subvalvular, generalmente no hay signos clínicos observables de la enfermedad.
En algunos casos moderados y en casi todos los casos graves de SAS, los síntomas incluyen dificultad para respirar, debilidad, desmayos y en casos extremos, la muerte súbita. De acuerdo a la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell, debemos "Darnos cuenta de que los perros con estenosis subaórtica, incluso estenosis subaórtica severa, podrían parecer perfectamente sanos y activos. Estos perros generalmente no se dan cuenta de que sus corazones están en peligro."3
El tiempo medio de supervivencia para los perros con SAS severa que no reciben tratamiento es de 19 meses. Para los perros que recibieron el tratamiento tradicional (beta-bloqueadores), la media de supervivencia es de 56 meses. La mayoría de los perros con la forma grave de la enfermedad mueren antes de llegar a los 4 años y medio. Los perros con SAS leve a moderada suelen estar en mejores condiciones, algunos logran una vida normal.
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Diagnóstico
El diagnóstico implica un examen físico completo, incluyendo el uso de un estetoscopio para escuchar un soplo cardíaco o latidos cardíacos irregulares. Tu veterinario también debe asegurarse si tu perro ha mostrado alguno de los síntomas típicos de la SAS.
Las radiografías de tórax se llevarán a cabo para verificar si hay acumulación de líquido en los pulmones. También se podría hacer un electrocardiograma (ECG, por sus siglas en inglés) para observar la actividad eléctrica del corazón y comprobar si hay arritmias.
Un ecocardiograma (ultrasonido cardiaco) es la prueba de diagnóstico de elección para SAS, ya que permite a su veterinario o cardiólogo veterinario visualizar el interior del corazón para evaluar las válvulas del corazón, patrones de flujo sanguíneo y velocidad, alcance de la obstrucción y gravedad de la enfermedad (leve, moderada o grave) y otros detalles de estructura y función del corazón.
Tratamiento de SAS
En los casos leves de la enfermedad, no se requiere tratamiento. Sin embargo, como la estenosis aórtica subvalvular podría empeorar a media que un perro joven madura, los animales con enfermedad moderada a severa podrían requerir medicamentos. Para reducir la carga de trabajo del corazón y evitar los síntomas, estos perros también deben abstenerse de participar en repentinos estallidos de actividad o esfuerzo físico intenso.
Darle seguimiento a las citas con su veterinario, es importante para monitorear el progreso de tu mascota, ajusta el tratamiento según sea necesario y para asegurarte de que tu perro esta lo más cómodo posible. Si se le da medicamentos, se podrían realizar ecocardiogramas periódicos para personalizar la terapia según sea necesario.
Si tu perro tiene problemas para respirar o se desmaya, es importante ir inmediatamente a su veterinario o a la clínica veterinaria local de emergencia, incluso si tu perro se recupera rápidamente de la caída.
Aunque es raro, SAS también se produce en los niños humanos, y una opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la cresta o anillo de tejido anormal debajo de la válvula aórtica. Este procedimiento ha sido probado con los perros, pero según el Dr. Stern, de la Universidad de California Davis no ha aumentado las tasas de supervivencia. Además, la cirugía a corazón abierto para perros está disponible sólo en algunos centros de todo el mundo.
Valvuloplastia con Balón: Un Procedimiento Prometedor Para los Perros con SAS Severo
Varios otros tipos de procedimientos quirúrgicos y procedimientos de cateterización del balón se han realizado en perros con SAS, con resultados inconsistentes. Sin embargo, más recientemente, los veterinarios de University of Florida Veterinary Teaching Hospital han tenido cierto éxito con una técnica que utiliza el corte de valvuloplastia con balón para perros con la forma grave de la enfermedad.
El procedimiento funciona así, de acuerdo con el Newfoundland Club of America:
“El corte de balón está personalizado con cuatro cuchillas de microcirugía de 2 milímetros que son alrededor de cinco veces más nítidas que las cuchillas quirúrgicas convencionales.
A medida que el balón desinflado se inserta inicialmente a través de la arteria carótida en el cuello, las cuchillas no tocan las paredes arteriales. Cuando se infla el globo, las cuchillas son forzadas a abrirse dentro de la región estenótica, que corta cuatro hendiduras de incisión como en la obstrucción.
Entonces, el balón se desinfla, se elimina y remplaza con un balón de alta presión, que se infla para dilatar la fuerza de la región estenótica. Las ranuras creadas por las cuchillas se abren con el globo de alta presión. Esta técnica combinada ha evaluado la eficacia de dilatar las estenosis difíciles en perros con SAS severa.”4
El primer perro que se sometió al procedimiento en 2009 fue un Golden Retriever llamado Buddy de 15 meses de edad, con SAS severa. A partir de 2011, Buddy había alcanzado un peso saludable y todavía estaba fuerte, con mucha energía y una buena calidad de vida. También se le está dando beta-bloqueadores y un suplemento de omega-3 que necesitará para el resto de su vida.
Después, los veterinarios de la UF realizaron un estudio donde utilizaron el procedimiento con 14 perros adicionales con SAS severa, incluyendo 4 Boxers, un Mastín Francés, un Pastor Alemán, 6 Goldens, un Rottweiler y un Gran Boyero Suizo.
Tres de los 14 perros murieron entre los 9 y 25 meses después del procedimiento, debido a complicaciones relacionadas con SAS (muerte súbita o insuficiencia cardíaca congestiva). Los investigadores monitorearán a los 11 perros que quedan por el resto de sus vidas para evaluar su supervivencia y calidad de vida a largo plazo.
Los hospitales veterinarios en los Estados Unidos comienzan a ofrecer el corte de valvuloplastia con balón en pacientes caninos con SAS severa. El costo del procedimiento oscila entre $3,000 a $6,000 dependiendo de la ubicación y de la clínica, y el costo de atención después del procedimiento no está incluido en esos números. Parte del gasto es que los balones utilizados en el procedimiento - que están altamente especializados, no son reutilizables y fueron desarrollados inicialmente para el uso humano.
Las Pruebas Genéticas Ya Están Disponibles
Las pruebas genéticas para detectar la presencia de la mutación PICALM están disponible a través de North Carolina State University’s College of Veterinary Medicine y también de Veterinary Genetics Laboratory en UC Davis School of Veterinary Medicine.
En el futuro, ahora que los científicos saben que un gen es el responsable de SAS y que las proteínas están involucradas, trabajarán para desarrollar nuevas terapias para ayudar a tratar a los perros con la enfermedad.
Los investigadores también están estudiando las diferencias en la gravedad de la enfermedad, y la base genética de SAS en el Golden Retriever, Rottweiler y otras razas.